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Nuova terapia per la distrofia muscolare


E’ stata messa a punto una nuova terapia per la distrofia muscolare e, precisamente, per la distrofia facio-scapolo-omerale. Si tratta di un nuovo approccio, sperimentato in laboratorio, che sembra dare dei risultati incoraggianti, e al momento non è stata ancora provata su soggetti malati.

La distrofia in questione, la facio-scapolo-omerale è una delle più importanti malattie muscolari di origine genetica, una delle più diffuse, ma della quale al momento si sa ben poco, come altrettanto poco possono fare le tradizionali terapie che, di fatto, non curano, ma tendono solamente a mitigare la sintomatologia la dove possibile.
I ricercatori dell’Istituto Telethon Dulbecco sono riusciti per la prima volta e, inoltre, per primi al mondo, a dimostrare come un particolare approccio terapeutico possa essere in  grado di migliorare significativamente i sintomi, al momento solo in laboratorio.

La malattia colpisce i muscoli di faccia, spalle e braccia, da cui il nome, e inoltre, ma solo sporadicamente, anche i muscoli delle gambe. I primi sintomi sono rappresentati dalla marcata difficoltà a compiere movimenti muscolari anche dei più semplici, come sorridere, fischiare, socchiudere gli occhi, il tutto accompagnato da una particolare debolezza dei muscoli della spalla.
Trattandosi di una malattia genetica, che sembra essere provocata dall’aumento dell’attività di alcuni geni e in particolare dei geni FRG1 e DUX4, i ricercatori hanno voluto verificare l’effetto che avrebbe potuto avere un intervento diretto su questi geni e, in particolare, far ridurre la loro attività.
I risultati sembrano confermare quella che era una semplice supposizione.

Infatti si è venuta a determinare una significativa riduzione dei sintomi e il tutto senza effetti tossici.
“Si tratta in sostanza”, dicono gli autori ella ricerca, “di un primo sorprendente risultato che ci spinge a continuare nella ricerca, con il principale obiettivo di rendere ancor più sicura la tecnica adottata, in modo da poterla applicare direttamente sull’uomo”.